Viver com a Doença

 

 Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Neurologia

 Avaliação

Frequência

RM cerebral

  • No diagnóstico e cada 1-3 anos para doentes dos 0-25 anos, depois com base na necessidade clinica
  • Doentes com SEGA podem necessitar de RM mais frequentes ou durante a idade adulta

Histórico de Convulsões

  • No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento para todas as idades
  • Deve ser dada especial atenção à identificação de espasmos infantis em doentes com

EEG de rotina

  • No diagnóstico (especialmente em lactentes mesmo se assintomáticos) e dependendo da necessidade clinica depois

Vídeo EEG

  • Dependendo da necessidade clinica (p.ex.lactentes/crianças com sintomas TAND e doentes de qualquer idade com crises de etiologia incerta)

Rastreio de TAND

  • No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento;
  • Ferramenta de avaliação em 10 minutos disponível brevemente

Avaliação Neuropsicológica  Formal

  • Lactentes (0-3yrs); Idade Pré-Escolar (3-6yrs); Idade Escolar (6-9yrs); Adolescência (12-16yrs); Jovem Adulto (18-25yrs)
  • Intervalo de avaliações e avaliaçõess em indivíduos mais velhos, dependendo da necessidade clínica

EEG = electroencefalograma;  SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET

 Manifestação

Tratamento

SEGA

  • A ressecção cirúrgica é recomendada para SEGA agudo sintomático
  • Pode também ser necessário drenar o LCR (shunt)
  • Tanto a ressecção cirúrgica como o tratamento com inibidores da mTOR podem ser usados para tratar SEGA em crescimento mas assintomático

Epilepsia

  • É recomendada a Vigabatrina como tratamento de primeira linha para espasmos infantis; se a Vigabatrina for ineficaz pode ser utilizado o ACTH
  • O tratamento antiepiléptico para outros tipo de crises é o mesmo de outras epilepsias
  • A cirurgia da epilepsia deve ser considerada para epilepsia refratária, especialmente em crianças mais novas que apresentam sintomas de TAND

TAND

  • Tratamento baseado na evidência para aspectos das perturbaçõesTAND (i.e., autismo, hiperatividade, ansiedade)  e devem ser ajustados individualmente. Qualquer alteração súbita de comportamento deve ser avaliada para identificação de potenciais causas orgânicas (i.e., SEGA, crises epilépticas, doença renal)
  • Trabalho com os pais e profissionais da escola para garantir que um IEP é apropriado e seguido

SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET; ACTH = hormona adrenocorticotrófica

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Nefrologia

 Avaliação

Frequência

RM Abdominal

  • No diagnóstico e cada 1-3 anos ao logo da vida para todos os pacientes

Taxa de filtração glomerular (TFG)

  • No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades

Hipertensão

  • No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades

 Manifestação

Tratamento

Angiomiolipoma

  • Para a forma aguda sintomática (hemorragia), a terapêutica de primeira linha é a embolização seguida de corticoesteroides
  • A nefrectomia deve ser evitada
  • Tratamento com inibidores da mTOR é uma terapeutica de primeira linha para angiomiolopomas assintomáticos em crescimento medindo maios de 3 centimetros de diametro; Embolização selectiva ou rececção kidney-sparing são terapêuticas de segunda linha para angiomiolipomas assintomáticos em crescimento
  • Lesões com rápido crescimento, especialmente se pobres em gordura podem exigir biopsia para excluir possivel carcinoma de células renais

Hipertensão

  • O tratamento com um inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona (isto é, inibidores do enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores do receptor de angiotensina) é uma terapêutica de primeira linha para doentes com hipertensão

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Pneumologia

 Avaliação

Frequência

Avaliação de LAM

  • Em todas as consultas, especialmente em mulheres (> 18 anos)

TAC de Alta resolução do tórax (TCAR)

  • Em adultos do sexo feminino assintomáticas (> 18 anos), TCAR deve ser realizado no diagnóstico e cada 5-10 anos ao longo da vida
  • Em adultos do sexo feminino sintomáticas (> 18 anos) ou individuos com quistos em TCAR anteriores, deve ser realizado uma TCAR de seguimento cada 2-3 anos durante toda a vida
  • Devem ser realizados TCAR com mais frequência, em função da clinica
  • Crianças e adultos do sexo masculino tipicamente não necessitam de TCAR a não ser que apresentem sintomas

Provas de função respiratória (PFR)

  • No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolver LAM (tipicamente adultos do sexo feminino > 18 anos)
  • Individuos com quistos pulmonares identificados através de TCAR ou diagnósticados com LAM devem fazer PFR anuais; doentes com LAM mais avançado podem necessitar de efectuar PFR mais frequentes

Teste de marcha de 6 minutos (6MWT)

  • No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolvimento de LAM (tipicamente mulheres > 18 anos)
  • Individuos com quistos pulmonares no TCAR ou diagnosticados com LAM devem efectuar 6MWT anualmente

LAM = Linfangioleiomiomatose 

 Manifestação

Tratamento

LAM

  • Disponibilizar aconselhamento sobre riscos do tabaco e do uso de estrogéneos em adolescentes e adultos do sexo feminino em cada consulta
  • Inibidores da mTOR podem ser usados para para tratar doentes com LAM com doença pulmonar grave ou rapidamente progressiva.
  • Doentes com ET e LAM são candidatos a transplante pulmonar mas as co-morbilidades da ET podem comprometer a indicação para o transplante

LAM = Linfangioleiomiomatose 

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Cardiologia

 Avaliação

Frequência

Ecocardiograma

  • No diagnóstico e a cada 1-3 anos em doentes pediátricos assintomáticos até a regressão de rabdomiomas cardíaca estar documentada
  • Ecocardiogramas mais frequentes ou avaliações de diagnóstico avançado pode ser necessário para pacientes sintomáticos
  • Deve ser considerada ecocardiografia fetal para detectar indivíduos com alto risco de insuficiência cardíaca após o parto, quando os rabdomiomas são identificados por ecografia pré-natal

Electrocardiograma (ECG)

  • No diagnóstico e cada 3-5 anos em doentes assintomáticos de todas as idades
  • Pode ser necessário um ECG mais frequente ou avaliações de diagnóstico avançado como monitorização ambulatória e de eventos para doentes sintomáticos

 

 Manifestação

Tratamento

Rabdiomionas Cardiacos

  • Não há recomendações específicas. A maioria não exige qualquer intervenção
  • Tratamento de lesões obstrutivas ou sintomáticas segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca

Arritmia

  • Não há recomendações específicas. O tratamento segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Dermatologia/Dentária

 Avaliação

Frequência

Exame clínico da pele

  • No diagnóstico e anualmente para todos os doentes

Exame clínico dentário

  • No diagnóstico e semestralmente para todos os doentes

Radiografias Panorâmicas

  • Aos 7 anos em todos os doentes pediátricos se não tiver sido efectuada anteriormente

 

 Manifestação

Tratamento

Lesões da pele associadas à ET

  • Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes

Defeitos no esmalte dentário (múltiplos pits)

  • Educação para a higiene oral
  • Tratamentos de reconstrução podem ser usados em doentes com elevado risco de cáries

Fibromas Gengivais

  • Excisão cirúrgica se sintomáticos ou interferirem com a higiene dentária

Lesões ósseas da mandíbula

  • Excisão cirúrgica ou curetagem se sintomáticas ou desfigurantes

 

Recomendações Adicionais de Acompanhamento e Vigilância

 Avaliação

Frequência

Teste Genético

  • No diagnóstico e em indivíduos em idade reprodutiva ou a pensar ter filhos se não for feito anteriormente

História Familiar

  • No diagnóstico para identificar outros membros da familia em risco de ET

Exame Oftalmológico

  • No diagnóstico e sempre que exista necessidade clinica
  • Para os pacientes tratados com vigabatrina, a FDA americana recomenda avaliações oftalmológicas a cada 3 meses, embora o painel de consenso sinta que exames oftalmológicos mais frequentes do que uma vez por ano têm um benefício limitado

Outros testes

  • Lesões hamartomatosas gastrointestinais, endócrinas e outras associadas à ET não necessitam de vigilância periódica em indivíduos assintomáticos

 

 

 Manifestações

Tratamento

Aconselhamento genético

  • Deve ser disponibilizada a todos os pais ou doentes em idade reprodutiva ou pensando em ter filhos

Harmatomas na retina

  • Todos os indivíduos com harmatomas ou outras lesões oculares identificadas ou com queixas visuais devem ser observados por um oftalmologista anualmente; os doentes sintomáticos podem exigir uma avaliação ou tratamento mais frequentes de acordo com a necessidade clínica

Outros Harmatomas

  • É recomendada a imagem de controle para garantir a estabilidade de lesões gastrointestinais, endócrinas e outras, sempre que presentes
  • Lesões requerem biópsia ou remoção cirúrgica apenas quando anormalmente grandes, com crescimento, secretoras de hormonas, sintomático, múltiplas ou com outras características suspeitas

Krueger, Northrup et al  Pediatr Neurol  2013