Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal

Apresentação Dr. José Carlos Ferreira

Viva com a doença

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Neurologia

 Avaliação

Frequência

RM cerebral

  • No diagnóstico e cada 1-3 anos para doentes dos 0-25 anos, depois com base na necessidade clinica
  • Doentes com SEGA podem necessitar de RM mais frequentes ou durante a idade adulta

Histórico de Convulsões

  • No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento para todas as idades
  • Deve ser dada especial atenção à identificação de espasmos infantis em doentes com

EEG de rotina

  • No diagnóstico (especialmente em lactentes mesmo se assintomáticos) e dependendo da necessidade clinica depois

Vídeo EEG

  • Dependendo da necessidade clinica (p.ex.lactentes/crianças com sintomas TAND e doentes de qualquer idade com crises de etiologia incerta)

Rastreio de TAND

  • No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento;
  • Ferramenta de avaliação em 10 minutos disponível brevemente

Avaliação Neuropsicológica  Formal

  • Lactentes (0-3yrs); Idade Pré-Escolar (3-6yrs); Idade Escolar (6-9yrs); Adolescência (12-16yrs); Jovem Adulto (18-25yrs)
  • Intervalo de avaliações e avaliaçõess em indivíduos mais velhos, dependendo da necessidade clínica

EEG = electroencefalograma;  SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET

 Manifestação

Tratamento

SEGA

  • A ressecção cirúrgica é recomendada para SEGA agudo sintomático
  • Pode também ser necessário drenar o LCR (shunt)
  • Tanto a ressecção cirúrgica como o tratamento com inibidores da mTOR podem ser usados para tratar SEGA em crescimento mas assintomático

Epilepsia

  • É recomendada a Vigabatrina como tratamento de primeira linha para espasmos infantis; se a Vigabatrina for ineficaz pode ser utilizado o ACTH
  • O tratamento antiepiléptico para outros tipo de crises é o mesmo de outras epilepsias
  • A cirurgia da epilepsia deve ser considerada para epilepsia refratária, especialmente em crianças mais novas que apresentam sintomas de TAND

TAND

  • Tratamento baseado na evidência para aspectos das perturbaçõesTAND (i.e., autismo, hiperatividade, ansiedade)  e devem ser ajustados individualmente. Qualquer alteração súbita de comportamento deve ser avaliada para identificação de potenciais causas orgânicas (i.e., SEGA, crises epilépticas, doença renal)
  • Trabalho com os pais e profissionais da escola para garantir que um IEP é apropriado e seguido

SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET; ACTH = hormona adrenocorticotrófica

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Nefrologia

 Avaliação

Frequência

RM Abdominal

  • No diagnóstico e cada 1-3 anos ao logo da vida para todos os pacientes

Taxa de filtração glomerular (TFG)

  • No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades

Hipertensão

  • No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades

 Manifestação

Tratamento

Angiomiolipoma

  • Para a forma aguda sintomática (hemorragia), a terapêutica de primeira linha é a embolização seguida de corticoesteroides
  • A nefrectomia deve ser evitada
  • Tratamento com inibidores da mTOR é uma terapeutica de primeira linha para angiomiolopomas assintomáticos em crescimento medindo maios de 3 centimetros de diametro; Embolização selectiva ou rececção kidney-sparing são terapêuticas de segunda linha para angiomiolipomas assintomáticos em crescimento
  • Lesões com rápido crescimento, especialmente se pobres em gordura podem exigir biopsia para excluir possivel carcinoma de células renais

Hipertensão

  • O tratamento com um inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona (isto é, inibidores do enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores do receptor de angiotensina) é uma terapêutica de primeira linha para doentes com hipertensão

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Pneumologia

 Avaliação

Frequência

Avaliação de LAM

  • Em todas as consultas, especialmente em mulheres (> 18 anos)

TAC de Alta resolução do tórax (TCAR)

  • Em adultos do sexo feminino assintomáticas (> 18 anos), TCAR deve ser realizado no diagnóstico e cada 5-10 anos ao longo da vida
  • Em adultos do sexo feminino sintomáticas (> 18 anos) ou individuos com quistos em TCAR anteriores, deve ser realizado uma TCAR de seguimento cada 2-3 anos durante toda a vida
  • Devem ser realizados TCAR com mais frequência, em função da clinica
  • Crianças e adultos do sexo masculino tipicamente não necessitam de TCAR a não ser que apresentem sintomas

Provas de função respiratória (PFR)

  • No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolver LAM (tipicamente adultos do sexo feminino > 18 anos)
  • Individuos com quistos pulmonares identificados através de TCAR ou diagnósticados com LAM devem fazer PFR anuais; doentes com LAM mais avançado podem necessitar de efectuar PFR mais frequentes

Teste de marcha de 6 minutos (6MWT)

  • No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolvimento de LAM (tipicamente mulheres > 18 anos)
  • Individuos com quistos pulmonares no TCAR ou diagnosticados com LAM devem efectuar 6MWT anualmente

LAM = Linfangioleiomiomatose 

 Manifestação

Tratamento

LAM

  • Disponibilizar aconselhamento sobre riscos do tabaco e do uso de estrogéneos em adolescentes e adultos do sexo feminino em cada consulta
  • Inibidores da mTOR podem ser usados para para tratar doentes com LAM com doença pulmonar grave ou rapidamente progressiva.
  • Doentes com ET e LAM são candidatos a transplante pulmonar mas as co-morbilidades da ET podem comprometer a indicação para o transplante

LAM = Linfangioleiomiomatose 

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Cardiologia

 Avaliação

Frequência

Ecocardiograma

  • No diagnóstico e a cada 1-3 anos em doentes pediátricos assintomáticos até a regressão de rabdomiomas cardíaca estar documentada
  • Ecocardiogramas mais frequentes ou avaliações de diagnóstico avançado pode ser necessário para pacientes sintomáticos
  • Deve ser considerada ecocardiografia fetal para detectar indivíduos com alto risco de insuficiência cardíaca após o parto, quando os rabdomiomas são identificados por ecografia pré-natal

Electrocardiograma (ECG)

  • No diagnóstico e cada 3-5 anos em doentes assintomáticos de todas as idades
  • Pode ser necessário um ECG mais frequente ou avaliações de diagnóstico avançado como monitorização ambulatória e de eventos para doentes sintomáticos

 

 Manifestação

Tratamento

Rabdiomionas Cardiacos

  • Não há recomendações específicas. A maioria não exige qualquer intervenção
  • Tratamento de lesões obstrutivas ou sintomáticas segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca

Arritmia

  • Não há recomendações específicas. O tratamento segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca

 

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Dermatologia/Dentária

 Avaliação

Frequência

Exame clínico da pele

  • No diagnóstico e anualmente para todos os doentes

Exame clínico dentário

  • No diagnóstico e semestralmente para todos os doentes

Radiografias Panorâmicas

  • Aos 7 anos em todos os doentes pediátricos se não tiver sido efectuada anteriormente

 

 Manifestação

Tratamento

Lesões da pele associadas à ET

  • Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes

Defeitos no esmalte dentário (múltiplos pits)

  • Educação para a higiene oral
  • Tratamentos de reconstrução podem ser usados em doentes com elevado risco de cáries

Fibromas Gengivais

  • Excisão cirúrgica se sintomáticos ou interferirem com a higiene dentária

Lesões ósseas da mandíbula

  • Excisão cirúrgica ou curetagem se sintomáticas ou desfigurantes

 

Recomendações Adicionais de Acompanhamento e Vigilância

 Avaliação

Frequência

Teste Genético

  • No diagnóstico e em indivíduos em idade reprodutiva ou a pensar ter filhos se não for feito anteriormente

História Familiar

  • No diagnóstico para identificar outros membros da familia em risco de ET

Exame Oftalmológico

  • No diagnóstico e sempre que exista necessidade clinica
  • Para os pacientes tratados com vigabatrina, a FDA americana recomenda avaliações oftalmológicas a cada 3 meses, embora o painel de consenso sinta que exames oftalmológicos mais frequentes do que uma vez por ano têm um benefício limitado

Outros testes

  • Lesões hamartomatosas gastrointestinais, endócrinas e outras associadas à ET não necessitam de vigilância periódica em indivíduos assintomáticos

 

 Manifestações

Tratamento

Aconselhamento genético

  • Deve ser disponibilizada a todos os pais ou doentes em idade reprodutiva ou pensando em ter filhos

Harmatomas na retina

  • Todos os indivíduos com harmatomas ou outras lesões oculares identificadas ou com queixas visuais devem ser observados por um oftalmologista anualmente; os doentes sintomáticos podem exigir uma avaliação ou tratamento mais frequentes de acordo com a necessidade clínica

Outros Harmatomas

  • É recomendada a imagem de controle para garantir a estabilidade de lesões gastrointestinais, endócrinas e outras, sempre que presentes
  • Lesões requerem biópsia ou remoção cirúrgica apenas quando anormalmente grandes, com crescimento, secretoras de hormonas, sintomático, múltiplas ou com outras características suspeitas

Krueger, Northrup et al  Pediatr Neurol  2013

contactos

Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal

Telem: 933836990 - 926603073 - 916521322

Email: esclerosetuberosa@gmail.com

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